Jean Loup Huret (Neuilly-sur-Seine, 20 de octubre de 1951) es un científico francés y médico especialista en genética, profesor asociado honorario de genética médica de las universidades francesas, que trabaja en las anomalías cromosómicas.[1][2]
Jean-Loup Huret ha descubierto el primer caso de síndrome de Down con un cariotipo normal. Demostró, en colaboración con el equipo de Pierre Marie Sinet, que se debía a una microduplicación (menos de 3 Mb) de ADN en el cromosoma 21, demostrando que sólo una alteración de muy pocos genes podía ser responsable de la mayor parte del fenotipo en un síndrome de aberración cromosómica.[3] De ahí surgió además el concepto de región crítica en los síndromes cromosómicos (por ejemplo, región crítica del síndrome de Down).
Jean-Loup Huret es el creador en 1997 y editor en jefe del "Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología",[4] una enciclopedia, revista científica y base de datos en acceso libre en Internet[5][6][7] (45.000 páginas, de las cuales más de 10.000 páginas han sido escritas por más de 3.000 autores, 4.500 visitantes al día[8][9]), el director de la base de datos es Philippe Dessen. Este sitio web está dedicado a la Genética del Cáncer, y proporciona artículos de revisión, tarjetas y figuras sobre alteraciones de genes y cromosomas en todos los tipos de cáncer.
En 2011, Jean-Loup Huret recibió la distinción francesa de Caballero de la Orden Nacional del Mérito (Chevalier dans l'ordre National du Mérite) por sus obras enciclopédicas.[10] Ha estado en el Who's Who in America - Marquis Who's Who, sección Medicina y Salud desde 2002, y en Who's Who in France desde 2010.[11] Recibió el "Albert Nelson Marquis Lifetime Achievement Award" en 2019.[12]
Jean-Loup Huret también ha sido entrevistado por la prensa por su larga actividad -más de treinta años- en los talleres de pintura de las instituciones para niños y adultos con discapacidad mental.[13]
Está interesado en la pintura y la escritura, como se indica en el sitio personal de Jean-Loup Huret:[14]
Referencias
